钱小蔷 孙卉 杨泠

从备战高考到进入大学校园的两年多，小梦（化名）一直被“怪病”困扰。发病时，小梦面部麻木、四肢无力，走路、写字等再平常不过的事情，她都无法完成。

小梦患病后，家人带着她辗转多家医院，做了诸多检查，才得知她患上了一种名为“多发性硬化”的罕见病。因多发于20-40岁的女性，该病又有“美女病”之称。

大学生确诊“美女病”

2022年初，就读高三的小梦身体出现异样，起初是面部和舌头经常发麻，接着右手也出现乏力感，而且写作业的时间越长，乏力感越明显，严重时连笔都握不住。不过，这些症状都能自行缓解。高考结束后，父母先是带小梦在当地医院做了检查，医生考虑其为面神经炎，但治疗后，小梦的症状并未得到明显改观。

去年11月，已经进入大学校园的小梦，在一次感冒后症状明显加重。“走路的时候就像被人拽住了双腿，根本迈不动步子，两只手也极度无力，连笔都握不住，没办法完成作业。”这次，父母带小梦跑了多家医院，完善了头颅磁共振及脑脊液检查等，最终被诊断为“多发性硬化”。

“多发性硬化”着实罕见，它是一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘疾病，随着病情的进展，严重者可致残。在我国，该病发病率是每年0.235/10万，发病人群女多男少，多发于20-40岁的女性，所以又被称为“沉默的美女病”，2018年被纳入了我国《第一批罕见病目录》。

DMT疗法带来希望

病如其名，“多发”是“多发性硬化”极具代表性的特征，即“时间多发”和“空间多发”。“时间多发”是指绝大部分患者在不同时间会出现反复发作；“空间多发”则是指“多发性硬化”的病灶可以出现在中枢神经系统的不同部位，从而引起许多不同的症状。

江苏大学附属医院神经内科副主任医师柯先金介绍，“多发性硬化”的临床症状较多，会影响视力、肢体运动等躯体功能，导致残疾，还会累及大脑，导致脑萎缩加快，出现认知障碍。

“多发性硬化”为终身性疾病，其缓解期治疗以控制疾病进展为主要目标，即疾病修正治疗（DMT）。在被纳入《第一批罕见病目录》之前，国内可用的DMT药物非常有限，“多发性硬化”患者多数处在“缺药难医”的困境之中，很多患者不能及时得到有效治疗，致残率、致死率居高不下。随着2018年该病进入罕见病目录，DMT疗法迅速推广应用，越来越多的患者得到精准有效的治疗。以小梦为例，她在江苏大学附属医院神经内科接受了奥法妥木单抗皮下注射高效DMT治疗，目前症状基本消失，恢复了正常的学习和生活，这也是DMT药物奥法妥木单抗治疗方法在我市的首次应用。

小梦的成功获治并非个例，今年1月9日，23岁的小伙赵瑞（化名）因行走不稳、视物重影、小便障碍被江苏大学附属医院神经内科收治，诊断为“多发性硬化”（复发-缓解型）。经甲强龙冲击治疗后明显好转，可独立行走，视物重影消失。目前口服富马酸二甲酯和氨吡啶改善行走功能，已经可以生活自理。

提升罕见病诊治能力

发病率低、病种多、病情重、诊断难，是罕见病鲜明的特征，这也导致很多罕见病患者被误诊、漏诊，不能得到及时有效的治疗。而由于病例少、病情复杂、培养过程长等因素，“比罕见病更罕见的是罕见病医生”成为目前普遍存在的现象。好在，随着国家对罕见病投入的加大，很多专学科都在积极提升罕见病的诊治能力。

以江苏大学附属医院神经内科为例，2018年国家卫生健康委颁布的《第一批罕见病目录》中，共收录罕见病121种，其中以神经系统损害为主的就有39种，该科就已经诊治过10余种。去年，国家发布86种罕见病，其中属于神经内科疾病的有8种，该科目前已经诊治过两种。

即将到来的2024年2月29日是第17届国际罕见病日。江苏大学附属医院神经内科副主任朱颖认为，治疗罕见病是一个披荆斩棘的过程，需要医、患、家庭、社会携手同行。目前，该院神经内科投身罕见病诊疗的医务人员越来越多，今年科室还将牵头成立罕见病MDT门诊，通过多学科协作，让罕见病患者的求医之路更加顺畅。