文/杨泠 钱小蔷 孙卉

图/杨光曦 江大附院

皮肤冰凉、疼痛，遇冷变白变紫、变红；上了年纪，脸部不见明显皱纹，皮肤还硬邦邦的，仿佛戴了一副面具……近10年来发生在江奶奶（化名）身上的变化，似乎给人一种她只是患了皮肤病的错觉，实际上，这种在医学上被称作“硬皮病”的疾病不仅会导致患者外表变化，严重的甚至还会致使患者内脏纤维化，严重威胁生命健康。记者了解到，作为一种罕见病，硬皮病尚无根治之法，但是准确识别、科学用药可以起到有效、长期控制病情的目的。

在患病之初，江奶奶因脚趾疼痛入院就诊，被查出雷诺氏症，这种血管炎是由于患者趾末端神经血管出现了问题，导致神经调节功能障碍，患者在天气寒冷或情绪激动时，手指或足趾会发作性苍白、发紫，然后变为潮红。

“这名患者患有雷诺氏症和硬皮病，右脚脚趾供血不足，发紫、发白。”江大附院风湿免疫科主任、主任医师汤郁博士介绍，随着病情的进展，江奶奶的面部皮肤肉眼可见地变硬，嘴巴也渐渐张不开，整张脸看上去无比僵硬。

汤郁介绍，硬皮病是一种主要累及皮肤、黏膜组织，并以纤维化和硬化为主要特征的结缔组织疾病，分为局限性硬皮病和系统性硬化症，前者以皮肤损害为主，后者还可累及患者的心、肺、肾等。有研究表明，多达85.5％的硬皮病患者可能会发生不同程度的间质性肺疾病，约有1/3的患者死于肺纤维化。

与江奶奶一样，硬皮病患者除了外在表现为皮肤硬化、“面具脸”，血管炎症也是该病突出表现之一。但由于硬皮病属于罕见病，其患病率低、公众认知度低等特点，决定了患病人群就诊之路大多并不顺利，他们往往有辗转多个临床科室就诊无果的经历。“很多硬皮病患者因为雷诺氏症前来就诊，也有因为出现肺动脉高压、肺纤维化、心衰等问题，首诊于其他临床科室，经专科检查未明确病因而转至我科就诊的。”汤郁说，虽然硬皮病归于罕见病目录，但在江大附院风湿免疫科，每年收治的该病患者有几十例，其中中年女性较为多见。

“硬皮病属于免疫系统疾病，治疗主要集中于激素、免疫抑制剂等。”汤郁说，虽然目前对硬皮病的根治方法尚在研究中，但从临床来看，及早识别、确诊，经过科学、规范的治疗，完全可以控制病情。