对话医生：谭友文 市三院肝病科主任医师

景梦瑶 杨泠

“谭医生，我的黄疸指数一直高，吃了很多药也下不来，怎么办？”在周一专家门诊，医生遇到一名非常焦虑的中年女患者。从患者的各种化验结果来看，可以排除常见的病毒性肝炎和自身免疫性肝炎，也无脂肪肝、酒精肝，以及其他系统性疾病的可能。

经过进一步了解，医生得知，这名患者的总胆红素多年维持在40—70微摩尔/升（正常<17微摩尔/升），但总胆红素升高的主要原因是间接胆红素升高，占90%以上，其他肝酶均正常，尤其是两个胆管酶也正常。询问患者家族中父母或者兄弟姐妹是否还有“小黄人”，患者仔细回忆说：“应该有，家里人皮肤都黄。”医生认为，这名患者患病可能与其体内有关黄疸的代谢酶先天不足有关。最终，这名患者被初步判断为Gilbert综合征，这是一种常染色体隐性遗传疾病，该病的特点是间接胆红素升高，而且是一种非炎症性升高，它的升高与肝细胞损伤、胆管破坏无关，而是与体内胆红素代谢过程中，UGT酶活性明显下降有关，这个酶的主要作用是将间接胆红素转变为直接胆红素，这个酶功能下降后，会导致体内间接胆红素升高。

该病对患者的不良影响有限，很少会有其他肝病所有的乏力、恶心等症状，既往也称该病为肝细胞良性黄疸。由于该病本身是良性疾病，一般不会对患者造成伤害，但UGT1A这个酶是人体非常重要的酶，它会影响其他药物的毒性，患者在以后使用肾上腺皮质激素、合成类固醇、雄激素、利福平、链霉素、氨苄青霉素、咖啡因、对乙酰氨基酚等药物，可诱发黄疸，也可增加这些药物的毒性，这是需要注意的。此外，劳累也可诱发或加重黄疸。

那么，怎么诊断Gilbert综合征呢？外显子测序可以很方便地测定该病，但目前这个项目医院不常规开展，需要第三方检测，且检测费用较高。在诊断Gilbert综合征之前，首先需要排除其他肝病引起的黄疸，尤其需要与溶血学黄疸鉴别。另外，还可以使用饥饿试验（低热量饮食试验）、苯巴比妥试验、烟酸激发试验、利福平试验等辅助诊断。其中，利福平试验是诊断Gilbert综合征简单、无创、准确率较高的方法。

明确疾病后，医生对这名患者进行了苯巴比妥试验，每天服用苯巴比妥1粒，一周后胆红素恢复正常。不过，由于该药并非本质上治愈该病，经过诊断性治疗后，医生还是指导患者停用该药，也不建议服用任何降黄药物。